LOKAL · OFFLINE · FORSCHUNGSANNOTATION
Laden Sie eine bereits erzeugte Varianten- oder Genotypdatei hoch. Der Dienst erkennt Format und Genomreferenz automatisch und erstellt nach erfolgreicher technischer Prüfung eine lokale VEP-Forschungsannotation.
Sie erhalten eine annotierte VCF und einen interaktiven, durchsuchbaren HTML-Bericht. Der Dienst erstellt keine Diagnose, keine persönliche Risikobewertung, keinen PRS und keine medizinischen oder lebensstilbezogenen Empfehlungen.
ANNOTATION STARTEN
Unterstützt: VCF, BCF, Single-Sample-gVCF, 23andMe, MyHeritage, AncestryDNA, FamilyTreeDNA Family Finder, Living DNA, generische Genotyp-Tabellen sowie ZIP mit genau einer unterstützten Datei.
Nicht unterstützt: FASTQ, BAM, CRAM, PLINK und MAF. Maximale Dateigröße: 12 GiB.
Genoquill ist ein datenschutzorientierter Genome Annotator für bereits erzeugte Variantendaten. Unterstützte VCF-, gVCF-, BCF- und DNA-Rohdatenformate werden technisch geprüft, automatisch GRCh37 oder GRCh38 zugeordnet und anschließend lokal mit Ensembl VEP annotiert. Dazu gehören Rohdaten von 23andMe, MyHeritage, AncestryDNA, FamilyTreeDNA Family Finder und Living DNA.
Annotation ergänzt vorhandene Varianten um technischen Kontext, etwa betroffene Gene, Transkriptfolgen und Einträge aus lokal installierten Referenzdatenbanken. Sie sequenziert keine DNA und ersetzt keine medizinische Befundung.
Der Dienst wertet Dateikopf, Chromosomenlängen, Anbieterformat und Referenzallel-Übereinstimmung aus. Eine manuelle Auswahl des Referenzgenoms ist deshalb normalerweise nicht erforderlich.
Validierung, Annotation und Berichtserstellung erfolgen auf Infrastruktur innerhalb der Europäischen Union. Die Genomdatei wird nicht an externe Forschungsdatenbanken übertragen und nach Abschluss oder Fehler gelöscht.
Nein. Der Bericht dient ausschließlich Forschung und Bildung. Er ist keine Diagnose, genetische Beratung oder persönliche Risikoanalyse und darf nicht als Grundlage medizinischer Entscheidungen verwendet werden.